Día mundial de las enfermedades poco frecuentes: Qué dolencias presenta el EPOF

Cada año, el último día de febrero se festeja el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPOF), se eligió esa fecha para asociar de manera simbólica la rareza de la enfermedad ya que puede cambiar dependiendo si el año es bisiesto o no.   

La finalidad de la celebración es generar conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen algún tipo de EPOF, y así recibir el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.

De esta manera, la doctora e investigadora de la UNLP y el CONICET, Paula Rozenfeld, describió cuáles son las características y los alcances de este tipo de dolencias y realizó una reflexión sobre la importancia de desarrollar nuevos métodos de diagnóstico que permitan ofrecer un adecuado tratamiento a los pacientes.

Entender las EPOF

Las EPOF son ciertas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estimó que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas.

Asimismo, se toman a todas las EPOF en conjunto, afectan al 8% de la población mundial, un total de 350 millones de pacientes afectados. En Argentina, se estima que 3 millones de personas padecen alguna EPOF.

Cabe destacar que las enfermedades poco frecuentes (EPOF) generan un efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes padecen lo que se denomina  la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto.

Gran parte de estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

En la generalidad de los casos, los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.

Dicha demora está asociada no solo al desconocimiento de las enfermedades sino, también, a que pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes, y ser confundidas con ellas. En este sentido, en Latinoamérica, aunque existen avances en difusión a la sociedad en general y médica, aun se observa gran inequidad en la distribución de recursos.

Además, en Argentina, el 29 de junio de 2011, se produjo un avance con la sanción de la Ley Nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con EPOF”. En el marco de esta ley, el primer objetivo que se plantea es el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas”.

Luego de 11 años de promulgada la ley, aun se sigue trabajando en su reglamentación. La odisea diagnostica: el tiempo entre aparición de síntomas y la obtención de un diagnóstico correcto es en promedio de 5 a 10 años, tiempo durante el cual la salud puede deteriorarse y se podrían perder oportunidad de tratamiento temprano.

Estrategias de Diagnóstico

El tamizaje neonatal es una estrategia pública de salud que se realiza en recién nacidos para identificar patologías serias previo a la aparición de síntomas, garantizando una intervención temprana para reducir la morbi-mortalidad y mejorar la calidad de vida.

En nuestro país se realiza el tamizaje de 6 patologías (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quistica, galactosemia, deficiencia de biotinidasa e hiperplasia adrenal congenita), con una gran cobertura para los recién nacidos. También, existen programas regionales en el ámbito privado que permiten el testeo de más desordenes.

Otras estrategias diagnosticas que serían de utilidad se basan en tecnologías de secuenciación genómica, cuya implementación requiere una fuerte inversión y decisión del sistema de salud.

No obstante, es importante destacar que la Universidad Nacional de La Plata cuenta  con el Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas y CONICET, en el instituto IIFP.